Há dez anos, o dia 29 de fevereiro foi escolhido para marcar o
Dia Mundial das Doenças Raras, justamente por ser um dia raro. Nos anos não
bissextos, como 2018, a data é lembrada um dia antes. Ultimamente, muito tem se
falado sobre as doenças raras. Uma em especial tem chamado muito a atenção: a atrofia muscular espinhal (AME). Mas o que é - e ainda mais importante - quais
os sinais que indicam a manifestação dessa doença?
A AME é uma das mais de 8 mil
doenças raras conhecidas no mundo e afeta aproximadamente de 7 a 10 bebês para
cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um levantamento que indique o
número exato de pessoas afetadas pela doença.
Então, a AME pode começar a se
manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecem os
primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. A doença é dividida
clinicamente em tipos, com base no início dos sinais e sintomas e nos marcos
motores atingidos pelos pacientes. Todos os sinais e sintomas têm como base a
fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez) musculares.
Pacientes com AME tipo 0 apresentam os sintomas já ao nascimento
ou na primeira semana de vida e, geralmente, têm sobrevida de semanas ou meses.
Pacientes com AME tipo 1 desenvolvem a doença até os seis meses, e geralmente
não são capazes de sentar ou de sustentar a cabeça. Essas crianças apresentam
dificuldades respiratórias graves, e dependem de cuidados intensos diários.
Pacientes com AME tipo 2 apresentam os primeiros sintomas entre sete e dezoito
meses de vida e, geralmente, são capazes de sentar, mas não de andar. As
principais complicações observadas nessas crianças são de ordem motora e
ortopédica, como deformidades graves na coluna. Pacientes com AME tipo 3 têm
início da doença na infância, após dezoito meses de vida. Essas crianças
apresentam menor acometimento e são capazes de andar, porém podem perder essa
habilidade com a evolução da doença. Pacientes com AME tipo 4 desenvolvem a
doença quando adultos e, de modo geral, apresentam fraqueza de membros
inferiores que pouco interfere com suas atividades.
A AME é uma doença
neuromuscular genética rara, com padrão de herança autossômico recessivo,
conforme esclarece a médica neuropediatra associada à Sociedade Brasileira de
Neurologia Infantil, Juliana Gurgel-Giannetti: "A pessoa com AME apresenta
dificuldade para produzir a proteína de sobrevivência do neurônio motor, também
conhecida como SMN. Essa proteína é essencial para a manutenção das células
encarregadas do desenvolvimento e controle dos nossos músculos, os neurônios
motores localizados na medula".
Então, com o déficit na produção de SMN, ocorre a degeneração
dos neurônios motores na medula espinhal e, por consequência, músculos
controlados por esses neurônios têm seu desenvolvimento e função prejudicados.
Sinais e sintomas
Os principais sinais da
doença são fraqueza muscular progressiva, simétrica (nos dois lados do corpo);
hipotonia e atrofia muscular; dificuldade em controlar e movimentar a cabeça,
sentar, engatinhar e caminhar; respiração e deglutição também podem ser
afetadas. A AME não afeta a cognição, ou seja, a atividade intelectual é
totalmente preservada. O diagnóstico de AME só é feito de forma conclusiva
através de um teste genético específico.
Por se tratar de uma doença que
atinge diversos músculos e funções do corpo, especialistas sugerem uma
abordagem multidisciplinar de cuidados, que pode ajudar a melhorar a saúde e a
qualidade de vida dos pacientes de forma geral. Dentre os diversos tipos de
cuidado, destacam-se as abordagens respiratórias, nutricionais e motoras.
"Um dos principais grupos musculares atingidos é aquele relacionado à respiração.
Por isso, desde cedo é importante monitorar e fortalecer a função respiratória,
assim como manter um equilíbrio nutricional adequado", orienta Juliana.
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