Análise genômica detecta várias doenças raras

Da Redação

A genômica é uma peça central da medicina moderna. Por meio dela é possível verificar a predisposição para determinadas patologias e planejar o tratamento de doenças, antes que elas se desenvolvam. A tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é a ferramenta mais poderosa nessa nova era. O NGS permite mapear um genoma do indivíduo com rapidez e precisão, detectando mutações genéticas que possam estar associadas com quadros como câncer, diabetes, doenças neurodegenerativas e distúrbios pediátricos raros.

O exame é feito a partir da coleta de uma amostra de saliva para obter o DNA | Imagem: Freepik

Para analisar a grande quantidade de dados produzida em testes que utilizam NGS, a empresa Mendelics desenvolveu o software Abracadabra, pelo qual recebeu o Prêmio MIT de Inovação, conforme explica o presidente e co-fundador da Mendelics, David Schlesinger. "Com o Abracadabra é possível analisar mais de 5 mil doenças raras com alta eficiência em pouquíssimo tempo. A equipe médica, formada por geneticistas clínicos especialistas na área, utiliza essa ferramenta para chegar mais rapidamente ao resultado correto", afirma Schlesinger, que é doutor em genética pela Universidade de São Paulo (USP).

O exame é feito a partir da coleta de uma amostra de saliva para obter o DNA, que é sequenciado de maneira a determinar todas as suas bases. "Identificamos as posições do genoma em que existam variantes genéticas (mutações) – bases em que o genoma do paciente difere do genoma humano de referência. Essas variantes são interpretadas pelo programa e, em seguida, os médicos especialistas liderados pelo Prof. Dr. Fernando Kok analisam o que foi interpretado e redigem um laudo para o paciente. O laudo reúne todas as informações disponíveis para explicar a causa da doença do paciente", explica Schlesinger.

Assim, os exames genéticos identificam, verificam e investigam as causas de muitas doenças raras, como anomalias congênitas, síndromes neurológicas raras, distúrbios do metabolismo, deficiência intelectual, entre outras condições médicas, com foco em um diagnóstico precoce e pontual. Esses testes contribuem para identificação de patologias ainda em sua fase inicial, sendo importante na personalização do tratamento de síndromes e doenças genéticas. Estima-se que num futuro próximo esses exames se tornem tão comuns quanto realizar uma radiografia.

Os exames realizados pela Mendelics são feitos inteiramente no Brasil, o  laboratório é o maior na capacidade de sequenciamento da América Latina. Além disso, a maioria dos exames realizados pelo laboratório tem cobertura dos planos de saúde, uma vez que eles estão previstos no rol de procedimentos da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS). Assim, a medicina genômica tem diminuído os custos de saúde, por meio da detecção e prevenção de patologias genéticas, que antes não tinham diagnóstico ou tratamento.